Ученым удалось полностью собрать Х-хромосому человека. Это происходит впервые

1-ая сквозная и полностью бесщелевая последовательность ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) хромосомы человека является принципиальной вехой в исследовательских работах геномики. Хотя сегодняшний эталонный геном человека является более четким и полным геномом позвоночных, в последовательности ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) все еще остались пробелы. И это опосля 2-ух десятилетий улучшений. Ученые в первый раз обусловили полную последовательность людской хромосомы от 1-го конца до другого (теломер-в-теломер) без пропусков и беспримерного уровня точности. Результаты исследования публикует журнальчик Nature.

Полная сборка людской Х-хромосомы является знаменательным достижением для исследователей геномики. Ведущий создатель исследования, Карен Мига из Института геномики Калифорнии в Санта-Крузе, заявила, что проект стал вероятен благодаря новеньким технологиям секвенирования .разработка нанопор, которая дозволяет секвенировать длинноватые сегменты ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), оставляет молекулы нетронутыми.

Повторяющиеся последовательности ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) всераспространены по всему геному и постоянно делали делему для секвенирования. Большая часть технологий создают относительно недлинные «чтения» последовательности, которые потом должны быть собраны воедино, как мозаика для сборки генома. Повторяющиеся последовательности приводят ко почти всем маленьким прочтениям и они смотрятся практически идиентично. Остается загадкой, как различные части генома смешиваются вместе либо сколько их повторений.

Эти повторяющиеся последовательности когда-то числились неразрешимыми, но сейчас мы сделали рывок в технологии секвенирования. Благодаря нанопористому секвенированию мы получаем сверхдлинные считывания сотен тыщ пар оснований, которые могут обхватывать всю повторяющуюся область, что дозволяет обойти некие препядствия.

Карен Мига, исследователь из Института геномики Калифорнии в Санта-Крузе

Наполнение оставшихся пробелов в последовательности генома человека открывает его новейшие области. Сейчас у ученых возникла возможность находить связи меж вариантами последовательности и определенным болезнью, также остальные ключи к принципиальным вопросцам биологии и эволюции человека.

Невзирая на то, что эталонная последовательность людского генома была сотворена около 20 лет вспять, в ней до сего времени есть сотки пробелов. Да, большая часть участков ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) повторяются, но пропущенные сегменты могут включать многофункциональные элементы, имеющие отношение к тем либо другим болезням.

Ученые подчеркивают, что почти все из труднодоступных ранее частей генома являются одними из самых богатых для вариантов в человечьих популяциях. Эта информация быть может принципиальна для осознания общей биологии человека.

Карен Мига и Адам Филлиппи из Государственного института исследования генома человека (NHGRI) соучредили консорциум теломер-теломер (T2T) для проведения полной сборки генома. Ранее они работали совместно над документом 2018 года, который показали потенциал технологии нанопор для получения полной последовательности генома человека. Для собственных целей ученые употребляли секвенатор MinION Oxford Nanopore Technologies. Он фиксирует конфигурации тока, возникающие, когда отдельные молекулы ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) проходят через нанопоры в мембране. Опосля этого исследователи снова проанализировали эти огромные молекулы ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) на 2-ух разных устройствах, любой из которых генерирует весьма длинноватые последовательности.

Для объединения данных ученые употребляли свою компьютерную программку для сборки огромного количества частей сгенерированных последовательностей. Используя технологии, команда сделала сборку с целым геномом человека, которая превосходит все прошлые сборки, исходя из убеждений непрерывности, полноты и точности. Непрерывная сборка даже превосходит текущий эталонный геном человека по неким показателям.

Тем не наименее, по словам ученых, в данной последовательности все еще было несколько перерывов. Чтоб окончить Х-хромосому, команда обязана была вручную убрать несколько пробелов в последовательности.

Новенькая последовательность генома человека, приобретенная из полосы клеток человека, именуемой CHM13, закрывает много пробелов в текущем эталонном геноме, известном как Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).

Читать также

Поглядите на гигантскую «стенку» из сотки тыщ галактик сзади Млечного пути

Комета NEOWISE видна в Рф. Где ее узреть, куда глядеть и как создать фото

Выяснилось, что принудило цивилизацию майя покинуть свои городка

Источник